Les renseignements fournis dans le glossaire des affections ont été validés par :

Dr. Steven Baker, Dr. Pierre Bourque, Dre. Vera Bril, Dre. Kristine Chapman,

Dr. Zaeem Siddiqi, Dre. Sandrine Larue et Dr. Rami Massie.

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Cellules de Schwann

Les cellules de Schwann sont une variété de cellules gliales qui maintiennent en vie les fibres nerveuses périphériques (myélinisées et non myélinisées). Dans les axones myélinisés, les cellules de Schwann forment la gaine de myéline. La gaine n’est pas continue. Les cellules de Schwann myélinisantes individuelles couvrent environ 1 mm d’un axone, ce qui correspond à environ 1 000 cellules de Schwann sur une longueur de 1 m de l’axone. Les espaces entre les cellules de Schwann adjacentes sont appelés nœuds de Ranvier.

Chronique

En médecine, cela désigne une maladie qui dure longtemps. Une affection chronique est une affection qui dure 3 mois ou plus. Les maladies chroniques s’opposent à celles qui sont aiguës (brusques et brèves) ou subaiguës (dans l’intervalle entre les maladies aiguës et chroniques).

CNTN1 – Contactine-1

Il s’agit d’une protéine de la membrane neuronale qui agit comme une molécule d’adhésion cellulaire. Elle peut jouer un rôle dans la formation de connexions entre les axones dans le système nerveux en développement. Les anticorps anti-contactine, comme les anticorps anti-neurofascine, peuvent produire une maladie qui ressemble à la PIDC et agissent au niveau du nœud de Ranvier.

Contractures

Une contracture est une affection caractérisée par le raccourcissement et le durcissement des muscles, des tendons ou d’autres tissus, entraînant souvent une déformation et une rigidité des articulations. Par exemple, les patients atteints du SGB peuvent développer un raccourcissement du tendon d’Achille et des muscles du mollet, ce qui interfère avec le mouvement vers le haut (dorsiflexion) du pied et la capacité de se tenir à plat sur les pieds. Des problèmes similaires peuvent survenir avec les muscles de l’avant-bras et les mouvements de la main. Pour empêcher le raccourcissement des tendons et des muscles, il est important de maintenir l’amplitude complète des articulations. Des exercices peuvent être prescrits par un physiothérapeute et doivent être effectués plusieurs fois par jour. De plus, des attelles ou des orthèses peuvent être placées autour des articulations à risque de contractures, afin de maintenir la cheville et le poignet dans des positions plus fonctionnelles ou normales.

Corticostéroïdes

Les corticostéroïdes sont une classe d’hormones stéroïdes qui sont produites naturellement dans les glandes surrénales des vertébrés, ou leurs analogues qui sont synthétisés (fabriqués). Deux classes principales de corticostéroïdes, les glucocorticoïdes et les minéralocorticoïdes, sont impliquées dans un large éventail de processus physiologiques, notamment la réponse au stress, la réponse immunitaire et la régulation de l’inflammation, le métabolisme des glucides, le catabolisme des protéines, les taux d’électrolytes dans le sang, ainsi que le comportement. Les corticostéroïdes (stéroïdes) sont des médicaments anti-inflammatoires qui ont été utilisés dans le passé pour traiter les patients atteints du SGB et qui sont toujours utilisés pour traiter la PIDC. Cette classe de médicaments comprend des médicaments comme le cortisol, la prednisone, la prednisolone et la méthyl-prednisolone.

Cyclophosphamide

La cyclophosphamide est un médicament initialement mis au point en tant que médicament chimiothérapeutique (utilisé dans le traitement du cancer). On a découvert qu’il possède également une capacité importante à supprimer le système immunitaire et qu’il est efficace contre les maladies neuromusculaires d’origine immunitaire. Il agit en tuant les cellules qui se divisent rapidement, comme les lymphocytes B producteurs d’anticorps, ce qui entraîne une diminution des taux d’anticorps. Cela entraîne des améliorations significatives chez les personnes atteintes de troubles neuromusculaires auto-immuns. Les effets secondaires comprennent des nausées, des vomissements, de la diarrhée et une perte d’appétit. Des analyses sanguines régulières sont généralement requises pour la surveillance.

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Début

En médecine, la première apparition d’un signe ou symptôme d’une maladie est appelée le début de la maladie.

Délire

Le délire est un changement soudain des fonctions mentales d’une personne, qui comprend des pensées confuses et une réduction de la conscience de l’environnement. Cela entraîne un changement de comportement ou de niveau de conscience. Ce changement touche particulièrement le niveau d’attention, ce qui affecte souvent la mémoire et la concentration. Le délire peut être causé par des changements métaboliques (comme un faible taux de sodium), des infections, une intervention chirurgicale, une intoxication ou un sevrage aux drogues et à l’alcool. Les symptômes fluctuent souvent et peuvent s’aggraver la nuit.

Démarche

Une démarche est un ensemble de mouvements des membres effectués pendant la locomotion. Les démarches humaines sont les différentes façons dont un humain peut bouger, naturellement ou à la suite d’un entraînement spécialisé.

Démyélinisation

Une maladie démyélinisante est une affection qui entraîne des dommages au revêtement protecteur (gaine de myéline) qui entoure les fibres nerveuses. La myéline est comme l’isolant des fils électriques. Elle aide les messages électriques à se déplacer plus rapidement, de la même façon que l’électricité circule à partir d’une source d’alimentation. Lorsque la gaine de myéline est endommagée, les influx nerveux ralentissent ou même cessent, causant des problèmes neurologiques.

Les maladies démyélinisantes du système nerveux central et du système nerveux périphérique sont différentes, car la myéline dans le SNC et le SNP est fabriquée par différents types de cellules, et les maladies touchent généralement soit l’une ou l’autre.

Démyélinisation du SNC : l’isolant des nerfs dans le cerveau (la myéline) peut être touchée, affectant les nerfs oculaires et la moelle épinière. La myéline dans le SNC est fabriquée par des cellules appelées oligodendrocytes. La sclérose en plaques (SP) en est l’exemple le plus courant. Les personnes atteintes de SP n’ont pas de problèmes avec leurs nerfs périphériques, mais le signal ne se transmet pas correctement entre le cerveau ou la moelle épinière et les muscles, et vers le haut, à partir des récepteurs sensoriels de retour jusqu’au système nerveux central.

Les troubles de démyélinisation du système nerveux périphérique touchent la myéline qui couvre les nerfs périphériques. Celle-ci est fabriquée par les cellules de Schwann. Ces troubles peuvent être héréditaires (comme dans le cas de la maladie de Charcot-Marie-Tooth) ou acquis (comme dans le cas du SGB ou de la PIDC).

Déséquilibre

Sensation de perte d’équilibe principalement ressentie en position debout. Le déséquilibre ou l’instabilité se développe habituellement à partir d’une diminution des influx sensoriels provenant des systèmes proprioceptifs, visuels ou vestibulaires comme l’oreille interne. Vous pourriez ressentir une sensation de chute imminente ou avoir besoin d’une aide à la marche pour marcher.

Diaphragme

Le diaphragme est un muscle en forme de dôme qui sépare le thorax de l’abdomen. Il joue un rôle majeur dans la respiration, car sa contraction augmente le volume du thorax pendant l’inspiration et gonfle donc les poumons. La force de cet important muscle respiratoire peut être altérée par des troubles du nerf, de la jonction neuromusculaire ou du muscle, entraînant un essoufflement.

Douleur neuropathique

La douleur neuropathique survient des suites de lésions aux nerfs à n’importe quel niveau du système nerveux – les nerfs périphériques, la moelle épinière et le cerveau.

Dysphagie

Difficulté à avaler – prendre plus de temps et d’efforts pour faire passer la nourriture ou les liquides de la bouche à l’estomac. Les personnes atteintes de troubles neuromusculaires ont généralement des difficultés avec la force et la coordination du muscle de la bouche ou de la gorge. Les gens peuvent tousser ou s’étouffer si la nourriture « passe par une fausse route » – dans la trachée plutôt que dans l’œsophage. Une évaluation de la déglutition peut être effectuée par un ergothérapeute ou un orthophoniste, ou le test de gorgée barytée modifiée peut fournir des renseignements supplémentaires sur le risque d’aspiration liée à la dysphagie.

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Échange plasmatique – plasmaphérèse

L’échange plasmatique, aussi appelé plasmaphérèse, est un moyen de « nettoyer » ou de « filtrer » votre sang. Il fonctionne comme la dialyse rénale. Pendant le traitement, le plasma – la partie liquide du sang – est remplacé par du plasma d’un donneur ou par un substitut de plasma. Cela entraîne l’élimination des anticorps indésirables.

EMG – Électromyographie

L’« EMG » désigne souvent l’étude électrodiagnostique complète, qui comprend deux parties : 1) des études de conduction nerveuse et 2) un examen du muscle par des aiguilles- électrodes. Il s’agit d’une procédure diagnostique utilisée pour aider à détecter les anomalies neuromusculaires. Le test peut être légèrement inconfortable, mais il n’est généralement pas douloureux. La deuxième partie n’est pas toujours requise.

Pendant les études de conduction nerveuse, une légère stimulation électrique est appliquée sur la peau pour évaluer la capacité des nerfs à transporter l’impulsion électrique vers les électrodes d’enregistrement sur la peau (pour les nerfs sensoriels) ou sur les muscles (pour les nerfs moteurs). La composante électromyographie du test est une technique permettant d’évaluer et d’enregistrer l’activité électrique produite par les muscles squelettiques, à l’aide d’une petite aiguille insérée dans le muscle pendant un mouvement ou une stimulation nerveuse. L’EMG est effectuée par un spécialiste (neurologue ou physiatre) ayant reçu une formation spéciale et une certification en neurophysiologie, à l’aide d’un appareil d’EMG, afin de produire un enregistrement appelé électromyogramme.

Ergothérapie

Une forme de thérapie pour ceux qui récupèrent d’une maladie physique ou mentale qui encourage la réadaptation par l’exécution des activités requises dans le cadre de la vie quotidienne.

Étude de conduction nerveuse

Test de la vitesse de conduction nerveuse (VCN), aussi appelé étude de conduction nerveuse (ÉCN) – mesure la transmission des impulsions électriques à travers le nerf. La VCN permet de caractériser le type, la gravité et la distribution des lésions nerveuses.

Équilibre

L’équilibre désigne la capacité d’une personne à maintenir sa ligne de gravité dans sa base d’appui. On peut également décrire qu’il s’agit de la capacité à maintenir l’équilibre, où l’équilibre peut être défini comme toute condition dans laquelle toutes les forces d’action sont annulées les unes par les autres, ce qui donne un système stable et équilibré. Les personnes atteintes de neuropathie peuvent avoir de la difficulté à garder l’équilibre parce que les nerfs ne transmettent pas l’information proprioceptive (information provenant de l’articulation au sujet de la position dans l’espace) jusqu’au cerveau.

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Faiblesse

La faiblesse fait référence à une diminution de la force musculaire. La fatigue est une lassitude qui peut survenir de façon indépendante ou plutôt en lien avec un effort physique. Cette fatigue musculaire est la principale manifestation de la myasthénie grave. La faiblesse est un manque de force physique ou musculaire. Le patient a alors la sensation que des efforts supplémentaires sont alors nécessaires pour bouger les bras, les jambes ou d’autres muscles.

Faiblesse ascendante

La faiblesse ou la perte de fonction musculaire (paralysie) touche les deux côtés du corps, et la faiblesse commence dans les jambes et se propage aux bras. C’est ce qu’on appelle la paralysie ascendante.

Faiblesse faciale

Une faiblesse ou une paralysie faciale peut toucher un côté ou les deux côtés du visage. Une faiblesse ou une paralysie des muscles faciaux peut causer des difficultés à fermer les yeux, à plisser le front, à gonfler les joues et à prononcer des mots. La nourriture peut se loger dans les joues. Une faiblesse faciale peut être causée par des affections du système nerveux central comme un accident vasculaire cérébral ou un problème du système nerveux périphérique, comme la paralysie de Bell ou le SGB.

Fasciculation

Une fasciculation est une activation involontaire d’un seul neurone moteur et de toutes les fibres musculaires qu’il innerve. Elle consiste en une brève contraction spontanée touchant un petit nombre de fibres musculaires, causant souvent un mouvement à peine perceptible sous la peau, ou secousse musculaire élémentaire. Il peut s’agir d’un symptôme de maladie des neurones moteurs, lorsqu’elle est associée à une faiblesse et à une perte de masse musculaire. De nombreuses personnes en bonne santé ont des « fasciculations bénignes », qui sont accentuées par le stress, la caféine et le manque de sommeil, et peuvent être associées à des crampes.

Fatigue

État caractérisé par un épuisement extrême et une incapacité à fonctionner en raison d’un manque d’énergie. La fatigue peut être aiguë ou chronique.

Fonte musculaire

Perte de volume ou de masse musculaire causée par une maladie ou un manque d’utilisation. La fonte musculaire implique une diminution de la force et de la capacité à bouger.

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Gaine de myéline

La myéline est une couche isolante, ou une gaine, entourant les nerfs périphériques et les connections nerveuses au sein même du cerveau et de la moelle épinière. La myéline est constituée de protéines et de substances grasses. La gaine de myéline permet aux impulsions électriques de se transmettre très rapidement et efficacement le long des cellules nerveuses. La perte de myéline (appelée démyélinisation) entraîne une perturbation ou un ralentissement de la transmission des impulsions nerveuses, comme dans le SGB, la PIDC et la NMM.

Gangliosidose à GM1

La gangliosidose à GM-1 est un trouble génétique neurologique progressif causé par l’absence d’une enzyme vitale. Il s’agit de l’un des plus de 50 troubles génétiquement héréditaires connus sous le nom de maladies de surcharge lysosomale. On peut trouver des anticorps contre la protéine GM-1 chez les patients atteints de maladies neuromusculaires.

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Hématologie

L’hématologie est l’étude du sang et des troubles sanguins. Les hématologues et les hématopathologistes sont des professionnels de la santé hautement qualifiés qui se spécialisent dans les maladies du sang et des composants sanguins. Ceux-ci comprennent les cellules du sang et de la moelle osseuse.

Hématologue

Un hématologue est un médecin spécialisé dans la recherche, le diagnostic, le traitement et la prévention des troubles sanguins et des troubles du système lymphatique (ganglions lymphatiques et vaisseaux).

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Ig

Les immunoglobulines (Ig) ou les anticorps sont obtenus à partir de sang ou de plasma provenant de 1 000 donneurs en bonne santé ou plus. Après avoir mélangé les anticorps reçus de tous ces donneurs, un processus de fabrication sophistiqué sépare et purifie les anticorps essentiels pour créer le produit sur ordonnance très précieux, connu sous le nom d’Ig. Comme pour tous les produits sanguins, les normes les plus élevées sont respectées lors de la purification des Ig, afin de s’assurer qu’aucune infection n’est transmise par les donneurs.

IgIV

Les immunoglobulines intraveineuses (IgIVs) correspondent à un produit sanguin composé d’anticorps provenant de milliers de donneurs en bonne santé. Les IgIVs sont administrés à l’aide d’une aiguille ou d’un tube inséré dans une veine, et sont utilisées pour traiter certains types de troubles immunitaires.

IgSC – Sous-Q

Les IgSC sont auto-administrées par perfusion sous-cutanée. Des anticorps IgG sont ainsi perfusés dans le tissu adipeux juste sous la peau. Les patients sont formés par un professionnel de la santé qualifié pour pouvoir ainsi s’auto-perfuser. Le professionnel concerné doit s’assurer que les patients sont à l’aise avec le processus avant d’effectuer les perfusions à domicile de façon autonome. Les patients font l’objet d’un suivi régulier afin d’assurer la continuité de leurs compétences.

Immunoglobulines

Les immunoglobulines ou les anticorps font partie du plasma de votre sang qui combat les maladies.

Immunothérapies

L’immunothérapie ou la thérapie biologique est le traitement d’une maladie par activation ou suppression du système immunitaire. Les immunothérapies conçues pour déclencher ou amplifier une réponse immunitaire sont classées comme immunothérapies d’activation, tandis que les immunothérapies qui réduisent ou suppriment sont classées comme immunothérapies de suppression.

Inhalothérapeute

Un inhalothérapeute est un professionnel de la santé certifié qui se spécialise dans la prestation de soins de santé pour vos poumons.

Intubation

Insertion d’un tuyau respiratoire souple en plastique dans la trachée du patient. Une intubation trachéale maintient les voies respiratoires ouvertes et aide le patient à respirer.

IRM – Imagerie par résonance magnétique

Une technologie d’imagerie non invasive utilisée dans le domaine de la santé pour étudier l’anatomie et la fonction du corps sans utiliser de rayonnement ionisant dommageable. Elle est souvent utilisée pour la détection de la maladie, le diagnostic et la surveillance du traitement. Elle repose sur une technologie sophistiquée qui excite et détecte les modifications des protons présents dans l’eau qui compose les tissus vivants. Il s’agit de l’une des modalités d’imagerie les plus avancées et les plus sensibles.

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MADSAM – Syndrome de Lewis-Sumner

La neuropathie sensitive et motrice multifocale acquise, aussi appelée MADSAM en anglais ou syndrome de Lewis-Sumner, est considérée comme une variante de la PIDC. Elle partage de nombreuses caractéristiques avec la PIDC, mais elle est généralement asymétrique (plus sur un côté qu’un autre), plus proéminente dans les bras et avec présentation multifocale (plusieurs régions spécifiques touchées) par rapport aux patients atteints de PIDC.

Maladie auto-immune

Une maladie auto-immune est une affection médicale dans laquelle le système immunitaire d’une personne confond le « soi », c’est-à-dire les tissus de son propre corps, avec un organisme « non-soi » ou un organisme étranger, et stimule une attaque inappropriée. Imaginez l’« armée » de votre corps qui s’attaque lui-même par accident tout en essayant de le protéger.

Maladie neuromusculaire

Une maladie neuromusculaire est toute maladie qui touche le système nerveux périphérique (SNP), c’est-à-dire les muscles, les nerfs ou la jonction neuromusculaire. Les symptômes les plus courants des maladies neuromusculaires sont la faiblesse, l’engourdissement, la douleur neuropathique, le déséquilibre de la démarche, etc.

Maladies démyélinisantes anti-neurofascine

Les maladies démyélinisantes anti-neurofascine (maladies anti-NF) font référence aux affections résultant d’auto-anticorps dirigés contre les neurofascines, qui peuvent produire une démyélinisation centrale et périphérique. Ces anticorps agissent au niveau des nœuds de Ranvier. Certains cas de démyélinisation combinée centrale et périphérique (combined central and peripheral demyelination, CCPD) pourraient être produits par eux. Certains cas de PIDC sont produits par des auto-anticorps contre des protéines de neurofascine présentes dans les neurones. Quatre d’entre eux ont été signalés comme produisant une maladie : NF186, NF180, NF166 et NF155.

Maladies neurologiques auto-immunes

Pathologies neurologiques causées par le système immunitaire du patient qui attaque et endommage le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs périphériques, les muscles ou la jonction des nerfs et des muscles (aussi appelée jonction neuromusculaire).

Médecine neuromusculaire

La médecine neuromusculaire est une sous-discipline de la neurologie ou de la médecine physique et de la réadaptation. Elle traite des maladies qui touchent les neurones, les nerfs, la jonction neuromusculaire et les muscles.

Mononeuropathie

La mononeuropathie est habituellement le résultat d’une lésion à un seul nerf ou groupe nerveux par traumatisme, blessure, compression locale, infiltration, pression prolongée ou inflammation.

Muscles distaux

Les muscles distaux sont ceux qui sont plus éloignés du centre du corps et comprennent les muscles des bras/mains et des jambes/pieds. À l’inverse, les muscles proximaux sont les muscles les plus proches du centre du corps, comme les muscles de l’épaule, du bassin et du haut des bras et des jambes.

Muscles proximaux

Les muscles proximaux sont les muscles les plus proches du centre du corps, comme les muscles de l’épaule, du bassin et de la portion proximale des bras et des jambes.

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Nerfs autonomes

La partie du système nerveux qui contrôle les muscles des organes internes (comme le cœur, les vaisseaux sanguins, les poumons, l’estomac et les intestins) et des glandes (comme les glandes salivaires et les glandes sudoripares). Les nerfs autonomes transportent des signaux en direction et en provenance des organes internes pour réguler automatiquement leurs activités, comme la fréquence cardiaque, la tension artérielle et la sensation que vous devez vider votre vessie.

Nerfs centraux

Il s’agit des nerfs qui transmettent les messages entre deux neurones du système nerveux central (dans le cerveau ou la moelle épinière). Ils sont souvent appelés tractes ou faisceaux.

Nerfs crâniens

Les nerfs qui transportent l’information de votre cerveau vers vos yeux, votre bouche, vos oreilles et d’autres parties de votre tête.

Nerfs périphériques

Partie du système nerveux qui se trouve à l’extérieur du système nerveux central comprenant les nerfs crâniens, à l’exception du nerf optique, les nerfs rachidiens et le système nerveux autonome. Un nerf périphérique relie le système nerveux central à l’organe terminal périphérique, que ce soit le muscle, la peau ou d’autres organes. Le nerf périphérique communique avec un muscle via la jonction neuromusculaire.

Nerfs sensoriels

Selon leur fonction, les nerfs sont appelés sensoriels, moteurs ou mixtes. Les nerfs sensoriels, parfois appelés nerfs afférents, transportent l’information provenant du monde extérieur, comme les sensations de chaleur, de froid et de douleur, vers le cerveau et la moelle épinière. Les nerfs moteurs, ou nerfs efférents, transmettent les impulsions du cerveau et de la moelle épinière aux muscles. Les nerfs mixtes sont composés à la fois de fibres motrices et sensorielles, et transmettent des messages dans les deux sens simultanément. Les nerfs sensoriels transportent l’information de différentes parties du corps, comme la peau et les articulations, à la moelle épinière, puis jusqu’au cerveau, où le signal est reconnu comme une sensation particulière. Parmi ces sensations, on compte la température, la douleur, les textures dures ou molles et la position de l’articulation, par exemple si votre coude est plié ou droit.

Neurofascia

Neurofascia (neurofascia pleurale) (anatomie) L’interface entre le système nerveux et le tissu aponévrotique (des muscles et des os)

Neurologie

Secteur de la médecine ou de la biologie traitant de l’anatomie, des fonctions et des troubles organiques des nerfs et du système nerveux. Un neurologue se spécialise ainsi dans le diagnostic et la prise en charge des maladies des nerfs et des muscles.

Neurologue

Est un médecin spécialisé en neurologie et formé pour examiner ou diagnostiquer et traiter les troubles neurologiques. Les neurologues traitent une multitude de troubles neurologiques, y compris l’accident vasculaire cérébral, les crises épileptiques, les maladies des nerfs et des muscles, les troubles du mouvement comme la maladie de Parkinson, les troubles neurologiques auto-immuns comme la SP, les troubles céphalalgiques comme la migraine et la démence comme la maladie d’Alzheimer. Les neurologues peuvent également participer à la recherche clinique, aux essais cliniques et à la recherche fondamentale ou translationnelle. Tandis que la neurologie est une spécialité non chirurgicale, la spécialité chirurgicale lui correspondant est la neurochirurgie.

Neuropathie périphérique

La neuropathie périphérique survient lorsque les nerfs sont endommagés ou détruits et ne peuvent envoyer de messages du cerveau et de la moelle épinière aux muscles, à la peau et à d’autres parties du corps. Les nerfs périphériques vont du cerveau et de la moelle épinière aux bras, aux mains, aux jambes et aux pieds. Lorsque des dommages surviennent, un engourdissement et une douleur dans ces régions peuvent alors se produire. La neuropathie périphérique peut toucher plusieurs nerfs (polyneuropathie) ou un seul nerf ou groupe de nerfs (mononeuropathie) à la fois.
La neuropathie périphérique n’est pas une maladie unique. Il s’agit d’un terme général désignant une série de conditions neurologiques causant des dommages au système nerveux périphérique du corps.

Neuropathie périphérique anti-MAG

La glycoprotéine associée à la myéline (myelin-associated glycoprotein ou MAG) est une glycoprotéine clé essentielle au maintien d’un système nerveux périphérique sain. La neuropathie périphérique anti-MAG est une maladie très rare, constituant peut-être 5 % des troubles de type PIDC; elle survient lorsque le système immunitaire du corps développe des anticorps contre la glycoproteine MAG. Le trouble est principalement caractérisé par une perte sensorielle distale dans les extrémités (mains et pieds), une sensation de picotements dans les membres touchés, des tremblements légers à modérés, ainsi qu’un mauvais équilibre pouvant entraîner des difficultés à marcher.

NF155

La neurofascine 155 (NF155) est une protéine d’une importance capitale pour la fonction des nœuds de Ranvier. Les autoanticorps anti-neurofascine 155 perturbent la transmission des influx nerveux et ont été identifiés chez 5 à 10 % des patients atteints de polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PDIC).

NMM – Neuropathie motrice multifocale

Il s’agit d’une maladie nerveuse inflammatoire semblable à la PIDC et au SGB qui touche la gaine de myéline, ou l’isolation qui recouvre les nerfs moteurs. Elle cause généralement une faiblesse des membres supérieurs, mais n’importe quel groupe nerveux et musculaire peut être touché. Contrairement au SGB ou à la PDIC, les patients ne présentent pas d’engourdissement, car les nerfs sensoriels ne sont pas touchés. L’évolution de la maladie est lente et sur de nombreuses années. Un test nerveux révèle un « blocage » des réponses dans les nerfs des muscles, c’est-à-dire les nerfs moteurs. Parfois, des anticorps dirigés contre une molécule appelée GM1-ganglioside sont présents dans le sérum et peuvent aider au diagnostic.

Nœuds de Ranvier

Il s’agit des espaces où les axones sont dépourvus de myéline. Comme la gaine de myéline est en grande partie composée d’une substance grasse isolante, les nœuds de Ranvier permettent la production d’une impulsion électrique rapide (saltatoire) le long de l’axone.

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Orteils en marteau

Les orteils en marteau et les orteils en maillet sont des malformations au pied qui surviennent en raison d’un déséquilibre dans les muscles, les tendons ou les ligaments qui maintiennent normalement l’orteil droit.

Orthésiste

Un orthésiste est un professionnel de la santé qui fabrique et ajuste des appareils orthopédiques et des attelles (orthèses) pour les personnes nécessitant un soutien supplémentaire pour une ou des parties du corps ayant été affaiblies par des blessures, des maladies ou des troubles des nerfs, des muscles ou des os. Il travaille selon les ordonnances d’un médecin pour adapter des appareils orthopédiques ou créer des appareils orthopédiques personnalisés.

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Paralysie

Perte de la capacité à bouger (et parfois à sentir quoi que ce soit) d’une partie du corps. Elle survient généralement dans le cadre d’atteintes neurologiques impliquant le cerveau, la moelle épinière, les nerfs ou les muscles.

Paresthésie

Les paresthésie désignent une sensation de picotements de survenue spontanée. Ces picotements sont le plus souvent ressentis dans les extrémités. Les paresthésies peuvent également se produire dans d’autres parties du corps. Les paresthésies sont habituellement indolores et peuvent être décrites comme des picotements, des fourmillements de la peau ou encore comme des démangeaisons.

PDIC – Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique

Il s’agit d’un trouble inflammatoire des nerfs périphériques. On note une faiblesse, de l’engourdissement et des picotements dans les jambes et les bras qui progressent sur une période de quelques mois, avec des symptômes qui peuvent persister en l’absence de traitement. Elle est causée par des dommages à l’enveloppe des nerfs, appelée myéline. Si elle est traitée à un stade précoce et de manière agressive, les traitements peuvent limiter les dommages aux nerfs et contribuer à une meilleure qualité de vie. Tout comme le SGB, la PIDC peut se manifester à tout âge et quel que soit le sexe.

Physiatre

Les médecins spécialistes en médecine physique et réadaptation (MPR), aussi appelés physiatres, traitent une grande variété de problèmes de santé touchant le cerveau, la moelle épinière, les nerfs, les os, les articulations, les ligaments, les muscles et les tendons. Plus précisément, les médecins spécialistes en MPR mettent l’accent sur le rétablissement de la fonction.

Physiothérapeute

La physiothérapie, aussi appelée kinésithérapie, est l’une des professions dites paramédicales. Elle est pratiquée par des physiothérapeutes qui favorisent, maintiennent ou restaurent la santé par l’examen physique, le diagnostic, le pronostic, l’éducation du patient, l’intervention physique, la réadaptation, la prévention des maladies et la promotion de la santé.

Physiothérapie passive

La physiothérapie passive est un traitement qui est effectué sur le client plutôt que par le client. Elle peut comprendre des techniques comme le massage, la digitopuncture, les compresses thermiques et la mobilisation, ainsi que l’usage des machines comme les ultrasons, les interférentiels, le neurostimulateur transcutané, le laser et la traction.

Pied tombant

Le pied tombant est un terme général désignant la difficulté à soulever la partie avant du pied (dorsiflexion). Si vous avez un pied tombant, l’avant de votre pied pourrait traîner sur le sol lorsque vous marchez ou faire un « bruit de claquement » lorsque vous marchez. Le pied tombant n’est pas une maladie. Le pied tombant est plutôt un signe de problème neurologique, musculaire ou anatomique sous-jacent.

Plaies de pression

Les personnes avec une faiblesse importante, en fauteuil roulant ou alitées depuis longtemps, peuvent être sujettes à une dégradation des tissus, en particulier au niveau des proéminences osseuses. La dégradation de la peau est causée par une pression constante sur une région, ce qui réduit la circulation sanguine vers cette région. Les ulcères qui en résultent sont appelés «plaies de pression » ou « escarres de décubitus ». Il est important de réduire la pression exercée sur la région en la repositionnant et en utilisant des surfaces de soutien. Des médicaments antibactériens peuvent être nécessaires pour traiter l’infection de la région.

Polyneuropathie

Lésion ou maladie touchant les nerfs périphériques dans à peu près les mêmes régions des deux côtés du corps responsable de faiblesse, d’engourdissements et parfois de douleurs. La polyneuropathie débute habituellement dans les mains et les pieds et peut progresser pour atteindre les bras et les jambes et parfois d’autres parties du corps. Elle peut être aiguë ou chronique. Un certain nombre de troubles différents peuvent causer une polyneuropathie, y compris le diabète et le SGB.

Polyneuropathie symétrique démyélinisante distale acquise ou DADS

La Polyneuropathie symétrique démyélinisante distale acquise (ou DADS, Distal acquired demyelinating symmetric polyneuropathy) est un sous-type de PIDC caractérisé par une démyélinisation très prononcée affectant les segments distaux des nerfs, les segments les plus éloignés le long du nerf. Par conséquent, ces patients présentent généralement des symptômes distaux prononcés. Des anticorps dirigés contre l’une des protéines associées à la myéline, appelée glycoprotéine associée à la myéline, ou anticorps anti-MAG, sont souvent identifiés dans cette maladie.

Ponction lombaire (PL)

Procédure consistant à prélever du liquide de la colonne vertébrale, c’est-à-dire du liquide céphalo-rachidien dans le bas du dos, à l’aide d’une longue aiguille creuse. La PL est habituellement effectuée à des fins diagnostiques ou encore pour administrer certains médicaments au cerveau via le liquide céphalorachidien.

Potentiels évoqués

Les potentiels évoqués sont utilisés pour mesurer l’activité électrique dans certaines régions du cerveau et de la moelle épinière. L’activité électrique est produite par la stimulation de voies nerveuses sensorielles spécifiques. Les potentiels évoqués testent et enregistrent la rapidité et l’intégralité des signaux nerveux qui atteignent le cerveau.

Les renseignements fournis dans le glossaire des affections ont été validés par :

Dr. Steven Baker, Dr. Pierre Bourque, Dre. Vera Bril, Dre. Kristine Chapman,

Dr. Zaeem Siddiqi, Dre. Sandrine Larue et Dr. Rami Massie.

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Réadaptation

La réadaptation est définie comme « un ensemble d’interventions conçues pour optimiser le fonctionnement et réduire l’incapacité chez les personnes ayant des problèmes de santé dans leur interaction avec leur environnement ».

Réflexes

En biologie, un réflexe, ou un acte réflexe, est une séquence ou une action involontaire et imprévue et un mouvement presque instantané en réponse à un stimulus. Un réflexe est rendu possible par des voies nerveuses appelées arcs réflexes qui peuvent réagir à une impulsion avant que cette dernière n’atteigne le cerveau. Dans les maladies neuromusculaires, l’évaluation des réflexes tendineux profonds (RTP) est une partie essentielle de l’examen neurologique. Les RTP sont évalués en frappant un marteau sur un tendon musculaire et en examinant la contraction musculaire réflexe. Les RTP réduits ou absents sont la caractéristique d’une neuropathie périphérique comme le SGB.

Résiduel

Quelque chose qui persiste et continue de gêner ou de rendre invalide une personne après une maladie, une blessure, une opération ou un événement semblable.

Respirateur

Appareil conçu pour faire entrer et sortir de l’air respirable des poumons. La plupart des patients qui utilisent un respirateur ont généralement été admis à une unité de soins intensifs, bien que les respirateurs pour le domicile soient de plus en plus accessibles.

Respiration paradoxale

Dans la respiration normale, la paroi thoracique se dilate (s’étend vers l’extérieur) avec l’inspiration et revient vers l’intérieur avec l’expiration. Lorsque ce modèle est inversé, c’est-à-dire que la paroi thoracique se déploie vers l’extérieur à l’inspiration et se rétracte vers l’intérieur à l’expiration, l’on parle plutôt de respiration paradoxale. Il s’agit d’un signe de détresse respiratoire associée à des dommages aux structures impliquées dans la respiration.

Rituximab

Le rituximab est un anticorps monoclonal, c’est-à-dire produit par un seul clone de cellules, qui cible et tue les cellules immunitaires productrices d’anticorps, appelées lymphocytes B. Ces lymphocytes portent à leur surface une protéine appelée CD20. Le rituximab est l’une des options thérapeutiques les plus prometteuses pour certaines affections auto-immunes, car il diminue les anticorps du sang en interrompant leur production à la source, c’est-à-dire les lymphocytes B. Il existe un risque que d’autres infections et maladies qui seraient normalement prévenues par un système immunitaire intact se produisent. Habituellement, le rituximab n’est pas prescrit à moins que les symptômes ne le justifient.

Th

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Sevrage

Le terme « sevrage » peut être utilisé pour décrire la diminution graduelle et progressive d’un traitement, c’est-à-dire la diminution de l’assistance respiratoire, la réduction de la dose d’un médicament, p. ex., les stéroïdes. Un sevrage progressif est plus prudent que l’interruption abrupte ou soudaine d’un traitement, car il empêche une rechute du problème clinique.

SMF – Syndrome de Miller Fisher

Le syndrome de Miller Fisher (SMF), aussi appelé syndrome de Fisher, est une variante du SGB et touche les nerfs périphériques selon une distribution particulière. Les patients atteints du SMF présentent un déséquilibre de la démarche/un manque d’équilibre et une faiblesse des muscles oculaires responsable d’une vision double, d’un flou visuel ou encore de paupières tombantes. Les symptômes évoluent généralement rapidement, habituellement sur plusieurs jours. Cette affection est nommée d’après le Dr C. Miller Fisher qui l’a décrite en 1956 comme une variante limitée de la paralysie ascendante, le syndrome (plus classique) de Guillain-Barré (SGB).

Spasmes musculaires

Les spasmes musculaires (crampes musculaires) sont des contractions et des resserrements douloureux de vos muscles.

Subaiguë

Subaiguë signifie une apparition plutôt récente ou un changement de survenue quelque peu rapide généralement entre 4 et 8 semaines. Par contre, aiguë indique une apparition soudaine avec un changement rapide et/ou une progression des déficits neurologiques sur moins de 4 semaines, alors que chronique indique une progression lente sur plus de 8 semaines.

Symétrique

Correspondance de la taille, de la forme et de la position relative des parties des côtés opposés d’une ligne de division ou d’un plan médian ou autour d’un centre ou d’un axe. Se dit d’un signe ou d’un symptôme survenant des deux côtés du corps.

Syndrome

Un syndrome (d’après le mot grec qui signifie « courir ensemble ») englobe un certain nombre de symptômes sans cause identifiable. Un syndrome fait référence à un groupe de symptômes et de signes, tandis qu’une maladie fait référence à une condition médicale établie.

Système immunitaire

Le système immunitaire est un organe complexe composé de nombreuses parties réparties dans tout le corps, conçu pour vous protéger contre les organismes étrangers pathogènes, comme les bactéries ou les virus. La réponse immunitaire de l’organisme contre les infections implique le développement d’anticorps, aussi appelés immunoglobulines. Imaginez-les comme une armée qui circule constamment dans le système sanguin de votre corps, toujours à la recherche d’ennemis étrangers, puis qui les attaquent et les détruisent avant qu’ils ne puissent nuire à votre corps.

Systèmes nerveux central et périphérique

Ensemble, la moelle épinière et le cerveau sont appelés le système nerveux central (SNC), tandis que les nerfs et les muscles et leur jonction dans le corps constituent le système nerveux périphérique (SNP). Certaines maladies neurologiques touchent uniquement le SNC, c’est-à-dire la sclérose en plaques, tandis que d’autres touchent le SNP, c’est-à-dire le SGB, la PIDC.

Système nerveux périphérique

Le système nerveux périphérique (SNP) est l’un des deux composants du système nerveux, l’autre étant le système nerveux central (SNC).

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Trachéostomie

Une trachéostomie est une ouverture créée à l’avant du cou afin qu’un tube puisse être inséré dans la trachée pour vous aider à respirer. Au besoin, le tube peut être raccordé à une source d’oxygène et à une machine à respirer appelée respirateur. La trachéostomie est réalisée chez les patients qui sont incapables de respirer par eux-mêmes et est habituellement une mesure temporaire : l’ouverture pourrait être appelée à se refermer graduellement si les difficultés respiratoires du patient s’améliorent.

Tremblement

Un tremblement est un mouvement rythmique involontaire d’une ou plusieurs parties du corps. Les tremblements se produisent le plus souvent dans les mains, mais ils peuvent également toucher les bras, la tête, les cordes vocales, le tronc et les jambes. Il existe plusieurs types différents de tremblements et de nombreuses causes différentes à ceux-ci. Certains tremblements se produisent dans les membres au repos, par exemple dans la maladie de Parkinson. La plupart des tremblements se produisent pendant les activités, comme dans la maladie appelée tremblement essentiel, qui peut être partiellement génétique. Les tremblements peuvent également se produire chez les patients atteints d’une neuropathie, tant familiale que sporadique.

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Ventilation

Mouvement de l’air entre l’environnement et les poumons par le biais de l’inhalation et de l’expiration.